Najrzadsze choroby, o kt\u00f3rych wi\u0119kszo\u015b\u0107 ludzi nigdy nie s\u0142ysza\u0142a, rzeczywi\u015bcie istniej\u0105 i w wielu przypadkach s\u0105 tak rzadkie, \u017ce pojedynczy lekarz mo\u017ce nigdy nie spotka\u0107 ich w ca\u0142ej swojej praktyce. Nie tworz\u0105 jednak jednej grupy \u201emedycznych osobliwo\u015bci\u201d, lecz bardzo r\u00f3\u017cne zaburzenia genetyczne, metaboliczne, immunologiczne lub rozwojowe, kt\u00f3re \u0142\u0105czy przede wszystkim skrajnie ma\u0142a cz\u0119sto\u015b\u0107 wyst\u0119powania. Wsp\u00f3\u0142czesna medycyna zna tysi\u0105ce chor\u00f3b rzadkich, a cz\u0119\u015b\u0107 z nich jest wyj\u0105tkowo rzadka, opisana tylko u kilkunastu, kilku, a czasem pojedynczych os\u00f3b. To w\u0142a\u015bnie te przypadki najlepiej pokazuj\u0105, jak precyzyjnie musi dzia\u0142a\u0107 ludzki organizm i jak niewielka zmiana w DNA, uk\u0142adzie odporno\u015bciowym albo rozwoju tkanek mo\u017ce wywo\u0142a\u0107 bardzo nietypowy obraz kliniczny.<\/p>\n
Prosta definicja jest taka: choroba rzadka<\/strong> to schorzenie wyst\u0119puj\u0105ce u bardzo ma\u0142ej cz\u0119\u015bci populacji. W Europie za chorob\u0119 rzadk\u0105 uznaje si\u0119 zwykle tak\u0105, kt\u00f3ra dotyczy nie wi\u0119cej ni\u017c kilku os\u00f3b na 10 tysi\u0119cy mieszka\u0144c\u00f3w. W obr\u0119bie tej grupy istniej\u0105 jednak choroby ultrarzadkie<\/em>, znane tylko z pojedynczych rodzin lub opis\u00f3w przypadk\u00f3w.<\/p>\n Najciekawsza i jednocze\u015bnie najwa\u017cniejsza medycznie obserwacja brzmi: najrzadsze choroby s\u0105 zwykle rzadkie nie dlatego, \u017ce s\u0105 \u201edziwne\u201d, lecz dlatego, \u017ce wymagaj\u0105 bardzo specyficznej kombinacji zmian biologicznych<\/strong>. Czasem wystarcza mutacja w jednym genie odpowiedzialnym za produkcj\u0119 bia\u0142ka kluczowego dla ko\u015bci, sk\u00f3ry, nerw\u00f3w lub metabolizmu. Innym razem potrzebne s\u0105 dwie odziedziczone wadliwe kopie genu, bardzo nietypowy wariant immunologiczny albo wyj\u0105tkowo rzadkie zaburzenie rozwoju zarodkowego.<\/p>\n Do grupy chor\u00f3b, o kt\u00f3rych wi\u0119kszo\u015b\u0107 ludzi nigdy nie s\u0142ysza\u0142a, nale\u017c\u0105 mi\u0119dzy innymi: fibrodysplasia ossificans progressiva, progeria Hutchinsona-Gilforda, alkaptonuria, zesp\u00f3\u0142 Proteusza, zesp\u00f3\u0142 Moebiusa czy ci\u0119\u017ckie ultrarzadkie niedobory odporno\u015bci. Nie wszystkie s\u0105 r\u00f3wnie rzadkie, ale wszystkie pokazuj\u0105, \u017ce w biologii cz\u0142owieka drobny b\u0142\u0105d molekularny mo\u017ce dawa\u0107 ogromne skutki w skali ca\u0142ego organizmu.<\/p>\n Warto te\u017c pami\u0119ta\u0107, \u017ce \u201enajrzadsze\u201d nie zawsze znaczy \u201enajbardziej tajemnicze\u201d. Cz\u0119\u015b\u0107 z tych schorze\u0144 ma dzi\u015b dobrze poznane pod\u0142o\u017ce genetyczne, cho\u0107 nadal nie umiemy ich ca\u0142kowicie leczy\u0107. Inne pozostaj\u0105 s\u0142abiej zrozumiane, bo liczba pacjent\u00f3w jest tak ma\u0142a, \u017ce trudno prowadzi\u0107 klasyczne du\u017ce badania kliniczne.<\/p>\n Wi\u0119kszo\u015b\u0107 najrzadszych chor\u00f3b wynika z zaburze\u0144 w jednym z kilku podstawowych poziom\u00f3w dzia\u0142ania organizmu: informacji genetycznej, produkcji bia\u0142ek, komunikacji kom\u00f3rkowej, dojrzewania tkanek lub kontroli reakcji odporno\u015bciowej. Mo\u017cna to por\u00f3wna\u0107 do bardzo z\u0142o\u017conego systemu, w kt\u00f3rym pojedynczy b\u0142\u0119dny element nie zawsze psuje ca\u0142o\u015b\u0107, ale czasem trafia w punkt krytyczny.<\/p>\n Je\u015bli mutacja dotyczy genu koduj\u0105cego bia\u0142ko strukturalne, choroba mo\u017ce uszkadza\u0107 sk\u00f3r\u0119, ko\u015bci albo naczynia. Je\u015bli zaburza enzym metaboliczny, organizm przestaje prawid\u0142owo rozk\u0142ada\u0107 konkretn\u0105 substancj\u0119 i zaczyna j\u0105 gromadzi\u0107. Gdy dotyczy receptor\u00f3w sygna\u0142owych, kom\u00f3rki odbieraj\u0105 b\u0142\u0119dne polecenia: rosn\u0105, r\u00f3\u017cnicuj\u0105 si\u0119 lub reaguj\u0105 w nieprawid\u0142owy spos\u00f3b.<\/p>\n W wielu ultrarzadkich schorzeniach du\u017ce znaczenie ma tak\u017ce moment wyst\u0105pienia zmiany genetycznej. Niekt\u00f3re mutacje s\u0105 dziedziczne, obecne od pocz\u0119cia we wszystkich kom\u00f3rkach. Inne pojawiaj\u0105 si\u0119 ju\u017c po zap\u0142odnieniu w cz\u0119\u015bci kom\u00f3rek rozwijaj\u0105cego si\u0119 zarodka. To zjawisko nazywa si\u0119 mozaicyzmem<\/strong>. W efekcie tylko cz\u0119\u015b\u0107 tkanek nosi mutacj\u0119, co mo\u017ce prowadzi\u0107 do bardzo nietypowego, asymetrycznego obrazu choroby.<\/p>\n Na obraz kliniczny wp\u0142ywaj\u0105 te\u017c uk\u0142ady ca\u0142ego organizmu: nerwowy, hormonalny, odporno\u015bciowy i kr\u0105\u017cenia. Rzadka choroba nie jest wi\u0119c zwykle \u201eproblemem jednego narz\u0105du\u201d, lecz zaburzeniem sieci zale\u017cno\u015bci mi\u0119dzy kom\u00f3rkami, tkankami i sygna\u0142ami biochemicznymi.<\/p>\n Jedn\u0105 z najbardziej znanych ultrarzadkich chor\u00f3b jest fibrodysplasia ossificans progressiva<\/strong>, w skr\u00f3cie FOP. To choroba genetyczna, w kt\u00f3rej mi\u0119\u015bnie, \u015bci\u0119gna, wi\u0119zad\u0142a i inne tkanki \u0142\u0105czne mog\u0105 stopniowo przekszta\u0142ca\u0107 si\u0119 w ko\u015b\u0107. Mechanizm wi\u0105\u017ce si\u0119 najcz\u0119\u015bciej z mutacj\u0105 w genie ACVR1<\/em>, koduj\u0105cym receptor zaanga\u017cowany w przekazywanie sygna\u0142\u00f3w dla bia\u0142ek morfogenetycznych ko\u015bci.<\/p>\n U zdrowej osoby sygna\u0142y te pomagaj\u0105 regulowa\u0107 rozw\u00f3j szkieletu i napraw\u0119 tkanek. W FOP receptor bywa nadmiernie aktywny lub reaguje nieprawid\u0142owo, przez co organizm \u201emyli\u201d proces gojenia z tworzeniem ko\u015bci. W praktyce uraz, stan zapalny lub nawet drobne uszkodzenie tkanki mo\u017ce uruchomi\u0107 nieprawid\u0142ow\u0105 kostnin\u0119.<\/p>\n To wa\u017cny przyk\u0142ad r\u00f3\u017cnicy mi\u0119dzy zdrow\u0105 fizjologi\u0105 a chorob\u0105. Normalnie gojenie prowadzi do odbudowy mi\u0119\u015bnia lub tkanki \u0142\u0105cznej. W FOP ten sam organizm uruchamia z\u0142y program naprawczy. Choroba jest wyj\u0105tkowo rzadka, a wiele danych pochodzi z obserwacji klinicznych, bada\u0144 genetycznych i modeli laboratoryjnych, bo przeprowadzanie du\u017cych bada\u0144 interwencyjnych jest bardzo trudne.<\/p>\n Progeria Hutchinsona-Gilforda<\/strong> to skrajnie rzadka choroba genetyczna, w kt\u00f3rej dzieci rozwijaj\u0105 cechy przypominaj\u0105ce przyspieszone starzenie. Nie oznacza to jednak, \u017ce starzej\u0105 si\u0119 po prostu \u201eszybciej\u201d w ka\u017cdym aspekcie biologii. Mechanizm jest znacznie bardziej precyzyjny.<\/p>\n Najcz\u0119\u015bciej przyczyn\u0105 jest mutacja w genie LMNA<\/em>. Prowadzi ona do powstawania nieprawid\u0142owej formy bia\u0142ka strukturalnego j\u0105dra kom\u00f3rkowego, zwanego progeryn\u0105. J\u0105dro kom\u00f3rkowe dzia\u0142a jak centrum przechowywania DNA i koordynacji aktywno\u015bci gen\u00f3w. Gdy jego architektura jest uszkodzona, kom\u00f3rki gorzej znosz\u0105 obci\u0105\u017cenia mechaniczne i szybciej trac\u0105 sprawno\u015b\u0107.<\/p>\n Szczeg\u00f3lnie dotyczy to naczy\u0144 krwiono\u015bnych, sk\u00f3ry i tkanki \u0142\u0105cznej. U pacjent\u00f3w rozwijaj\u0105 si\u0119 zmiany przypominaj\u0105ce cz\u0119\u015b\u0107 proces\u00f3w obserwowanych w starzeniu, zw\u0142aszcza przedwczesna mia\u017cd\u017cyca, ale progeria nie jest prostym modelem ca\u0142ego starzenia cz\u0142owieka. Badania laboratoryjne i kliniczne nad tym schorzeniem sta\u0142y si\u0119 jednak bardzo cenne dla biologii starzenia, poniewa\u017c pozwalaj\u0105 analizowa\u0107 rol\u0119 otoczki j\u0105drowej i stabilno\u015bci DNA.<\/p>\n Alkaptonuria<\/strong> nale\u017cy do rzadkich chor\u00f3b metabolicznych. Wynika z niedoboru enzymu uczestnicz\u0105cego w rozk\u0142adzie aminokwas\u00f3w tyrozyny i fenyloalaniny. W efekcie gromadzi si\u0119 kwas homogentyzynowy, kt\u00f3ry mo\u017ce odk\u0142ada\u0107 si\u0119 w tkankach. Zjawisko to nazywa si\u0119 ochronoz\u0105<\/strong>.<\/p>\n Z czasem chrz\u0105stki, stawy, a tak\u017ce niekt\u00f3re inne tkanki staj\u0105 si\u0119 ciemniejsze i bardziej podatne na uszkodzenia. To przyk\u0142ad, jak zaburzenie biochemiczne mo\u017ce po latach prowadzi\u0107 do zmian mechanicznych i zwyrodnieniowych. Zdrowa fizjologia polega na sprawnym usuwaniu produkt\u00f3w przemiany materii. W chorobie rzadkiej nawet pozornie ma\u0142y defekt jednego enzymu mo\u017ce przez dekady zmienia\u0107 w\u0142a\u015bciwo\u015bci tkanek.<\/p>\n Alkaptonuria ma te\u017c znaczenie historyczne. By\u0142a jedn\u0105 z chor\u00f3b, kt\u00f3re pomog\u0142y ugruntowa\u0107 koncepcj\u0119 wrodzonych b\u0142\u0119d\u00f3w metabolizmu<\/em> na pocz\u0105tku XX wieku. To wa\u017cny moment w historii medycyny, bo pokaza\u0142, \u017ce niekt\u00f3re choroby wynikaj\u0105 z dziedzicznych defekt\u00f3w konkretnych szlak\u00f3w biochemicznych.<\/p>\n Zesp\u00f3\u0142 Proteusza<\/strong> to bardzo rzadkie zaburzenie przerostowe, w kt\u00f3rym niekt\u00f3re cz\u0119\u015bci cia\u0142a rosn\u0105 nadmiernie i nier\u00f3wnomiernie. U cz\u0119\u015bci pacjent\u00f3w zidentyfikowano mutacj\u0119 w genie AKT1<\/em>, zwykle obecn\u0105 mozaikowo, czyli tylko w cz\u0119\u015bci kom\u00f3rek.<\/p>\n To t\u0142umaczy, dlaczego choroba nie obejmuje ca\u0142ego organizmu r\u00f3wnomiernie. Je\u015bli mutacja pojawia si\u0119 wcze\u015bnie w rozwoju zarodkowym, zaj\u0119tych tkanek mo\u017ce by\u0107 wi\u0119cej. Je\u015bli p\u00f3\u017aniej, obraz bywa bardziej ograniczony. Gen AKT1<\/em> uczestniczy w szlakach reguluj\u0105cych wzrost, prze\u017cycie i metabolizm kom\u00f3rek. Kiedy sygna\u0142 wzrostowy jest zbyt silny tylko w niekt\u00f3rych liniach kom\u00f3rkowych, rozwija si\u0119 przerost ogniskowy.<\/p>\n To jeden z najlepszych przyk\u0142ad\u00f3w, \u017ce genetyka cz\u0142owieka nie zawsze oznacza jednorodny \u201ekod\u201d obecny identycznie w ca\u0142ym ciele. Mozaicyzm komplikuje diagnostyk\u0119, bo czasem badanie krwi nie pokazuje mutacji, je\u015bli nie ma jej w krwinkach.<\/p>\n Niekt\u00f3re z najrzadszych chor\u00f3b dotycz\u0105 pierwotnych niedobor\u00f3w odporno\u015bci<\/strong>, dzi\u015b coraz cz\u0119\u015bciej okre\u015blanych jako wrodzone b\u0142\u0119dy odporno\u015bci. S\u0105 to zaburzenia genetyczne wp\u0142ywaj\u0105ce na dzia\u0142anie limfocyt\u00f3w, fagocyt\u00f3w, bia\u0142ek dope\u0142niacza lub cz\u0105steczek sygna\u0142owych uk\u0142adu immunologicznego.<\/p>\n Zdrowy uk\u0142ad odporno\u015bciowy rozpoznaje drobnoustroje, uruchamia stan zapalny, wytwarza przeciwcia\u0142a i pami\u0119\u0107 immunologiczn\u0105. W ultrarzadkich niedoborach jeden z tych element\u00f3w mo\u017ce by\u0107 nieobecny albo dzia\u0142a\u0107 wadliwie. Skutki s\u0105 bardzo r\u00f3\u017cne: od sk\u0142onno\u015bci do ci\u0119\u017ckich zaka\u017ce\u0144 po nietypowe reakcje zapalne lub autoimmunizacj\u0119.<\/p>\n Dost\u0119pne dane sugeruj\u0105, \u017ce badanie takich schorze\u0144 ma ogromne znaczenie nie tylko dla samych pacjent\u00f3w, ale i dla ca\u0142ej immunologii. Dzi\u0119ki ultrarzadkim przypadkom odkryto funkcje wielu gen\u00f3w steruj\u0105cych odpowiedzi\u0105 przeciwwirusow\u0105, przeciwbakteryjn\u0105 czy regulacj\u0105 stanu zapalnego. Cz\u0119\u015b\u0107 wniosk\u00f3w pochodzi z bada\u0144 klinicznych i genetycznych, cz\u0119\u015b\u0107 z eksperyment\u00f3w laboratoryjnych na kom\u00f3rkach oraz modelach zwierz\u0119cych.<\/p>\n Nie wszystkie najrzadsze choroby s\u0105 w pe\u0142ni genetyczne w prostym sensie. Czasem istnieje wyra\u017ana mutacja sprawcza, a czasem choroba wynika z bardziej z\u0142o\u017conego zaburzenia rozwoju lub z kombinacji czynnik\u00f3w, kt\u00f3rych nie uda\u0142o si\u0119 jeszcze jednoznacznie ustali\u0107. W cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w opisano tylko pojedyncze rodziny, wi\u0119c wiedza opiera si\u0119 na ma\u0142ej liczbie obserwacji.<\/p>\n Istniej\u0105 te\u017c r\u00f3\u017cnice zale\u017cne od wieku. Wady rozwojowe i ci\u0119\u017ckie niedobory odporno\u015bci cz\u0119\u015bciej ujawniaj\u0105 si\u0119 wcze\u015bnie, natomiast niekt\u00f3re choroby metaboliczne lub tkanki \u0142\u0105cznej mog\u0105 dawa\u0107 pe\u0142niejszy obraz dopiero po latach. R\u00f3\u017cnice p\u0142ciowe nie s\u0105 uniwersalne, ale w chorobach zwi\u0105zanych z chromosomem X mog\u0105 mie\u0107 du\u017ce znaczenie.<\/p>\n Diagnostyka bywa utrudniona przez zmienn\u0105 ekspresj\u0119 genu, czyli sytuacj\u0119, w kt\u00f3rej ta sama mutacja powoduje r\u00f3\u017cny nasilenie objaw\u00f3w u r\u00f3\u017cnych os\u00f3b. Do tego dochodz\u0105 modyfikatory genetyczne i \u015brodowiskowe, kt\u00f3re mog\u0105 wp\u0142ywa\u0107 na przebieg choroby. Dlatego jedna rodzina nie zawsze jest modelem dla wszystkich pacjent\u00f3w z t\u0105 sam\u0105 diagnoz\u0105.<\/p>\n Ograniczenia wiedzy s\u0105 realne. Wiele informacji pochodzi z opis\u00f3w przypadk\u00f3w, ma\u0142ych serii klinicznych, rejestr\u00f3w pacjent\u00f3w i bada\u0144 laboratoryjnych. To warto\u015bciowe \u017ar\u00f3d\u0142a, ale nie zast\u0119puj\u0105 du\u017cych randomizowanych bada\u0144 klinicznych, kt\u00f3re w chorobach ultrarzadkich s\u0105 cz\u0119sto niemo\u017cliwe do przeprowadzenia.<\/p>\n Historia najrzadszych chor\u00f3b to przej\u015bcie od opisu wygl\u0105du i objaw\u00f3w do biologii molekularnej. Pocz\u0105tkowo lekarze zauwa\u017cali nietypowe wzorce: powtarzaj\u0105ce si\u0119 deformacje, zaburzenia wzrastania, rodzinne wyst\u0119powanie szczeg\u00f3lnych objaw\u00f3w albo niezwyk\u0142y przebieg zaka\u017ce\u0144. Tak powstawa\u0142y pierwsze opisy kliniczne, cz\u0119sto obejmuj\u0105ce zaledwie jednego pacjenta.<\/p>\n W XX wieku ogromny post\u0119p przynios\u0142a biochemia, histopatologia i cytogenetyka. Dzi\u0119ki nim zacz\u0119to rozpoznawa\u0107 wrodzone b\u0142\u0119dy metabolizmu, nieprawid\u0142owo\u015bci chromosomowe i cechy tkanek ujawniaj\u0105ce mechanizm choroby. Dzi\u015b kluczow\u0105 rol\u0119 odgrywa sekwencjonowanie eksomu i genomu<\/strong>, kt\u00f3re pozwala wykrywa\u0107 mutacje nawet wtedy, gdy obraz kliniczny nie pasuje do klasycznego podr\u0119cznikowego opisu.<\/p>\n Badania prowadzi si\u0119 na kilku poziomach. Dane kliniczne pochodz\u0105 z rejestr\u00f3w pacjent\u00f3w, ma\u0142ych bada\u0144 obserwacyjnych i mi\u0119dzynarodowych konsorcj\u00f3w. Mechanizmy sprawdza si\u0119 w badaniach laboratoryjnych na kom\u00f3rkach pacjenta, kom\u00f3rkach macierzystych i modelach zwierz\u0119cych. W cz\u0119\u015bci chor\u00f3b rozwija si\u0119 leki celowane lub terapie genowe, ale wyniki wymagaj\u0105 dalszego potwierdzenia, bo liczba uczestnik\u00f3w bada\u0144 jest ma\u0142a.<\/p>\n W praktyce w\u0142a\u015bnie wsp\u00f3\u0142praca mi\u0119dzynarodowa zmieni\u0142a najwi\u0119cej. Choroba opisana kiedy\u015b jako medyczna zagadka jednego o\u015brodka mo\u017ce dzi\u015b zosta\u0107 rozpoznana dzi\u0119ki por\u00f3wnaniu danych genetycznych i klinicznych z wielu kraj\u00f3w.<\/p>\n Nie. Przebieg jest bardzo r\u00f3\u017cny. Niekt\u00f3re schorzenia s\u0105 ci\u0119\u017ckie i wcze\u015bnie wp\u0142ywaj\u0105 na funkcjonowanie narz\u0105d\u00f3w, inne maj\u0105 przewlek\u0142y, ale wolniejszy przebieg. Sama rzadko\u015b\u0107 nie przes\u0105dza o rokowaniu.<\/p>\n Wiele ma pod\u0142o\u017ce genetyczne, ale nie zawsze s\u0105 one dziedziczone od rodzic\u00f3w w prosty spos\u00f3b. Cz\u0119\u015b\u0107 mutacji powstaje de novo, czyli nowo u danej osoby, a cz\u0119\u015b\u0107 ma charakter mozaikowy.<\/p>\n Bo objawy mog\u0105 przypomina\u0107 cz\u0119stsze choroby, a lekarze spotykaj\u0105 takie przypadki bardzo rzadko. Dodatkowo niekt\u00f3re schorzenia maj\u0105 zmienny obraz kliniczny i wymagaj\u0105 zaawansowanych bada\u0144 genetycznych lub metabolicznych.<\/p>\n Tak. Badania wskazuj\u0105, \u017ce analiza ultrarzadkich zaburze\u0144 cz\u0119sto ujawnia dzia\u0142anie podstawowych szlak\u00f3w biologicznych wa\u017cnych tak\u017ce w cz\u0119stszych chorobach, na przyk\u0142ad naczyniowych, immunologicznych czy nowotworowych.<\/p>\n To cenne \u017ar\u00f3d\u0142o informacji, ale o ograniczonej sile dowodowej. Opis przypadku mo\u017ce zwr\u00f3ci\u0107 uwag\u0119 na nowe zjawisko, jednak nie pozwala samodzielnie okre\u015bli\u0107 typowego przebiegu, cz\u0119sto\u015bci ani skuteczno\u015bci leczenia.<\/p>\n Nie. Sekwencjonowanie bardzo zwi\u0119kszy\u0142o wykrywalno\u015b\u0107, ale nie rozwi\u0105zuje wszystkich problem\u00f3w. Niekt\u00f3re mutacje s\u0105 trudne do uchwycenia, a cz\u0119\u015b\u0107 chor\u00f3b mo\u017ce wynika\u0107 z mechanizm\u00f3w, kt\u00f3rych nie rozumiemy jeszcze jednoznacznie.<\/p>\n Nie. Wiele ujawnia si\u0119 w dzieci\u0144stwie, zw\u0142aszcza choroby rozwojowe i ci\u0119\u017ckie niedobory odporno\u015bci, ale cz\u0119\u015b\u0107 zaburze\u0144 metabolicznych, tkanki \u0142\u0105cznej lub neurodegeneracyjnych mo\u017ce by\u0107 rozpoznawana dopiero u nastolatk\u00f3w albo doros\u0142ych.<\/p>\n Bo w jednym kraju liczba pacjent\u00f3w bywa minimalna. Dopiero po\u0142\u0105czenie danych klinicznych, genetycznych i laboratoryjnych z wielu o\u015brodk\u00f3w pozwala lepiej zrozumie\u0107 przebieg choroby i oceni\u0107 potencjalne terapie.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Najrzadsze choroby, o kt\u00f3rych wi\u0119kszo\u015b\u0107 ludzi nigdy nie s\u0142ysza\u0142a, rzeczywi\u015bcie istniej\u0105 i w wielu przypadkach s\u0105 tak rzadkie, \u017ce pojedynczy lekarz mo\u017ce nigdy nie spotka\u0107 ich w ca\u0142ej swojej praktyce.…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1535,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[324],"tags":[336],"class_list":["post-1536","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciekawostki","tag-najrzadsze-choroby"],"yoast_head":"\nMechanizm biologiczny: jak niewielka zmiana mo\u017ce wywo\u0142a\u0107 wyj\u0105tkowo rzadk\u0105 chorob\u0119?<\/h2>\n
Fibrodysplasia ossificans progressiva: gdy tkanki mi\u0119kkie kostniej\u0105<\/h3>\n
Progeria: przyspieszone starzenie, kt\u00f3re nie jest zwyk\u0142\u0105 staro\u015bci\u0105<\/h3>\n
Alkaptonuria: kiedy metabolizm zostawia \u015blad w chrz\u0105stkach<\/h3>\n
Zesp\u00f3\u0142 Proteusza i mozaicyzm: dlaczego zmiany bywaj\u0105 asymetryczne?<\/h3>\n
Ultrarzadkie niedobory odporno\u015bci: kiedy uk\u0142ad immunologiczny nie dzia\u0142a zgodnie z planem<\/h3>\n
Najwa\u017cniejsze informacje<\/h2>\n
\n\n
\n \nFakt<\/th>\n Wyja\u015bnienie<\/th>\n Co m\u00f3wi nauka<\/th>\n Ciekawostka<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n \n Najrzadsze choroby s\u0105 zwykle genetyczne<\/td>\n Wiele z nich wynika z mutacji w pojedynczym genie lub z mozaicyzmu powsta\u0142ego po zap\u0142odnieniu<\/td>\n Badania genetyczne i sekwencjonowanie genomu potwierdzi\u0142y pod\u0142o\u017ce wielu ultrarzadkich schorze\u0144<\/td>\n Ta sama \u015bcie\u017cka biologiczna mo\u017ce by\u0107 wa\u017cna zar\u00f3wno w chorobie rzadkiej, jak i w cz\u0119stych chorobach wieku doros\u0142ego<\/td>\n<\/tr>\n \n Rzadko\u015b\u0107 nie oznacza braku wiedzy<\/td>\n Niekt\u00f3re choroby s\u0105 bardzo dobrze opisane molekularnie, mimo \u017ce dotycz\u0105 niewielu os\u00f3b<\/td>\n W cz\u0119\u015bci schorze\u0144 mechanizm poznano dzi\u0119ki obserwacjom klinicznym po\u0142\u0105czonym z nowoczesn\u0105 genetyk\u0105<\/td>\n Najwi\u0119kszym problemem bywa nie brak teorii, lecz ma\u0142a liczba pacjent\u00f3w do bada\u0144 klinicznych<\/td>\n<\/tr>\n \n Jedna mutacja mo\u017ce zaburzy\u0107 ca\u0142y organizm<\/td>\n Uszkodzenie bia\u0142ka strukturalnego, receptora lub enzymu wp\u0142ywa na wiele narz\u0105d\u00f3w jednocze\u015bnie<\/td>\n To dobrze udokumentowane w chorobach takich jak FOP, progeria czy alkaptonuria<\/td>\n Objawy bywaj\u0105 bardzo r\u00f3\u017cne, mimo \u017ce \u017ar\u00f3d\u0142o problemu znajduje si\u0119 w jednym genie<\/td>\n<\/tr>\n \n Mozaicyzm mo\u017ce utrudnia\u0107 rozpoznanie<\/td>\n Mutacja nie musi by\u0107 obecna we wszystkich kom\u00f3rkach, wi\u0119c standardowe badanie mo\u017ce jej nie wykaza\u0107<\/td>\n Opisano to mi\u0119dzy innymi w zespole Proteusza i innych zaburzeniach rozwojowych<\/td>\n Dlatego czasem analizuje si\u0119 materia\u0142 z konkretnej zmienionej tkanki, a nie tylko z krwi<\/td>\n<\/tr>\n \n Choroby ultrarzadkie pomagaj\u0105 zrozumie\u0107 fizjologi\u0119<\/td>\n Pokazuj\u0105, do czego s\u0142u\u017cy dany gen, receptor lub szlak biochemiczny w zdrowym organizmie<\/td>\n To wa\u017cne \u017ar\u00f3d\u0142o wiedzy dla immunologii, genetyki, neurologii i biologii starzenia<\/td>\n Czasem pojedyncza rodzina zmienia spos\u00f3b, w jaki nauka rozumie dany uk\u0142ad organizmu<\/td>\n<\/tr>\n \n Nie ka\u017cda rzadka choroba ma skuteczne leczenie przyczynowe<\/td>\n W wielu schorzeniach mo\u017cna jedynie \u0142agodzi\u0107 skutki biologicznego zaburzenia lub spowalnia\u0107 post\u0119p zmian<\/td>\n Dane z bada\u0144 klinicznych s\u0105 cz\u0119sto ograniczone przez niewielk\u0105 liczb\u0119 pacjent\u00f3w<\/td>\n Rozw\u00f3j terapii genowych i lek\u00f3w celowanych daje jednak nowe mo\u017cliwo\u015bci dla cz\u0119\u015bci chor\u00f3b<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Wyj\u0105tki, ograniczenia i r\u00f3\u017cnice mi\u0119dzy lud\u017ami<\/h2>\n
Mity i nieporozumienia<\/h2>\n
\n
Jak lekarze i naukowcy odkrywali te choroby i jak badaj\u0105 je dzi\u015b?<\/h2>\n
8 ciekawostek o najrzadszych chorobach<\/h2>\n
\n
FAQ<\/h2>\n
Czy najrzadsze choroby s\u0105 zawsze \u015bmiertelne?<\/h3>\n
Czy wi\u0119kszo\u015b\u0107 najrzadszych chor\u00f3b jest dziedziczna?<\/h3>\n
Dlaczego rozpoznanie bywa op\u00f3\u017anione?<\/h3>\n
Czy choroby ultrarzadkie pomagaj\u0105 w rozwoju medycyny og\u00f3lnej?<\/h3>\n
Czy pojedynczy opis przypadku to mocny dow\u00f3d naukowy?<\/h3>\n
Czy wsp\u00f3\u0142czesna genetyka potrafi wykry\u0107 ka\u017cd\u0105 rzadk\u0105 chorob\u0119?<\/h3>\n
Czy ultrarzadkie choroby dotycz\u0105 tylko dzieci?<\/h3>\n
Dlaczego w tych chorobach tak wa\u017cna jest wsp\u00f3\u0142praca mi\u0119dzynarodowa?<\/h3>\n