Najdziwniejsze choroby \u015bwiata naprawd\u0119 istniej\u0105, ale zwykle nie s\u0105 \u201etajemniczymi kl\u0105twami\u201d, tylko bardzo rzadkimi zaburzeniami o daj\u0105cym si\u0119 opisa\u0107 pod\u0142o\u017cu genetycznym, immunologicznym, neurologicznym lub metabolicznym. Ich objawy bywaj\u0105 zaskakuj\u0105ce: niekt\u00f3re osoby nie odczuwaj\u0105 b\u00f3lu, inne stopniowo \u201ekamieniej\u0105\u201d z powodu narastania ko\u015bci w mi\u0119\u015bniach, a jeszcze inne maj\u0105 napady niekontrolowanego snu albo nie rozpoznaj\u0105 twarzy. To w\u0142a\u015bnie niezwyk\u0142o\u015b\u0107 objaw\u00f3w sprawia, \u017ce choroby te trafiaj\u0105 do ksi\u0105\u017cek i medycznych ciekawostek, ale dla pacjent\u00f3w s\u0105 przede wszystkim powa\u017cnym problemem zdrowotnym. Wsp\u00f3\u0142czesna medycyna potrafi wyja\u015bni\u0107 cz\u0119\u015b\u0107 mechanizm\u00f3w stoj\u0105cych za tymi zjawiskami, cho\u0107 w wielu przypadkach wiedza nadal jest ograniczona przez skrajn\u0105 rzadko\u015b\u0107 schorze\u0144.<\/p>\n
Najbardziej niezwyk\u0142e choroby \u015bwiata wyr\u00f3\u017cniaj\u0105 si\u0119 tym, \u017ce zaburzaj\u0105 funkcje, kt\u00f3re u zdrowego cz\u0142owieka wydaj\u0105 si\u0119 oczywiste: odczuwanie b\u00f3lu, ruch, sen, rozpoznawanie w\u0142asnego cia\u0142a, kolor sk\u00f3ry czy reakcj\u0119 uk\u0142adu odporno\u015bciowego. Gdy kt\u00f3ry\u015b z tych mechanizm\u00f3w przestaje dzia\u0142a\u0107 typowo, objawy mog\u0105 wygl\u0105da\u0107 niemal niewiarygodnie, cho\u0107 biologicznie s\u0105 zrozumia\u0142e.<\/p>\n
Dobrym przyk\u0142adem jest fibrodysplasia ossificans progressiva<\/strong>, czyli post\u0119puj\u0105ce kostniej\u0105ce zapalenie mi\u0119\u015bni i tkanek mi\u0119kkich. W tej ultrarzadkiej chorobie organizm tworzy ko\u015b\u0107 tam, gdzie normalnie powinny pozosta\u0107 mi\u0119\u015bnie, wi\u0119zad\u0142a i \u015bci\u0119gna. Z zewn\u0105trz mo\u017ce to wygl\u0105da\u0107 tak, jakby cia\u0142o \u201ezamienia\u0142o si\u0119 w kamie\u0144\u201d, ale w rzeczywisto\u015bci chodzi o zaburzenie sygna\u0142\u00f3w steruj\u0105cych rozwojem tkanki kostnej.<\/p>\n Podobnie dzia\u0142a wrodzona niewra\u017cliwo\u015b\u0107 na b\u00f3l<\/strong>. Brak b\u00f3lu mo\u017ce wydawa\u0107 si\u0119 \u201enadludzk\u0105\u201d cech\u0105, lecz medycznie jest niebezpieczny. B\u00f3l pe\u0142ni funkcj\u0119 alarmow\u0105: ostrzega przed urazem, stanem zapalnym, oparzeniem czy przeci\u0105\u017ceniem tkanek. Gdy ten system nie dzia\u0142a, organizm nie dostaje sygna\u0142u, \u017ce dzieje si\u0119 co\u015b szkodliwego.<\/p>\n Nietypowe bywaj\u0105 te\u017c choroby neurologiczne. Prosopagnozja<\/strong> oznacza trudno\u015b\u0107 lub niemo\u017cno\u015b\u0107 rozpoznawania twarzy, mimo prawid\u0142owego widzenia. Narkolepsja<\/strong> powoduje napady senno\u015bci i czasem katapleksj\u0119, czyli nag\u0142\u0105 utrat\u0119 napi\u0119cia mi\u0119\u015bni. Z kolei w syndromie obcej r\u0119ki<\/strong> jedna ko\u0144czyna wykonuje ruchy, kt\u00f3re nie s\u0105 odczuwane jako w pe\u0142ni zamierzone. Te zaburzenia s\u0105 rzadkie, ale dobrze pokazuj\u0105, jak precyzyjnie musi dzia\u0142a\u0107 m\u00f3zg, by codzienne czynno\u015bci wydawa\u0142y si\u0119 \u201enaturalne\u201d.<\/p>\n Za wi\u0119kszo\u015bci\u0105 niezwyk\u0142ych chor\u00f3b stoi nie \u201edziwno\u015b\u0107\u201d sama w sobie, lecz zaburzenie bardzo konkretnego procesu biologicznego. Najcz\u0119\u015bciej dotyczy to jednego z kilku uk\u0142ad\u00f3w: nerwowego<\/strong>, odporno\u015bciowego<\/strong>, hormonalnego<\/strong>, kostno-mi\u0119\u015bniowego<\/strong> albo metabolicznego<\/strong>.<\/p>\n W chorobach genetycznych zmiana w jednym genie mo\u017ce zaburzy\u0107 dzia\u0142anie bia\u0142ka odpowiedzialnego za przesy\u0142anie sygna\u0142\u00f3w mi\u0119dzy kom\u00f3rkami. Tak dzieje si\u0119 mi\u0119dzy innymi w cz\u0119\u015bci rzadkich schorze\u0144 ko\u015bci i nerw\u00f3w. W zaburzeniach neurologicznych problem mo\u017ce dotyczy\u0107 sieci neuron\u00f3w odpowiedzialnych za czuwanie, ruch albo rozpoznawanie bod\u017ac\u00f3w. W chorobach autoimmunologicznych uk\u0142ad odporno\u015bciowy b\u0142\u0119dnie atakuje w\u0142asne tkanki, a objawy zale\u017c\u0105 od tego, kt\u00f3re narz\u0105dy zostaj\u0105 zaj\u0119te.<\/p>\n Istotna jest te\u017c r\u00f3\u017cnica mi\u0119dzy zdrow\u0105 fizjologi\u0105 a chorob\u0105. Zdrowy organizm stale r\u00f3wnowa\u017cy procesy pobudzenia i hamowania, wzrostu i naprawy, stanu zapalnego i jego wygaszania. W rzadkich chorobach ten balans mo\u017ce zosta\u0107 przesuni\u0119ty skrajnie w jedn\u0105 stron\u0119. Gdy sygna\u0142 \u201etw\u00f3rz ko\u015b\u0107\u201d uruchamia si\u0119 nie tam, gdzie trzeba, pojawia si\u0119 kostnienie tkanek mi\u0119kkich. Gdy neurony nie przekazuj\u0105 prawid\u0142owo informacji o temperaturze i b\u00f3lu, cz\u0142owiek traci wa\u017cne czucie ochronne. Gdy uk\u0142ad reguluj\u0105cy sen i czuwanie zawodzi, m\u00f3zg mo\u017ce prze\u0142\u0105cza\u0107 si\u0119 w nieodpowiedni stan o nieodpowiedniej porze.<\/p>\n To w\u0142a\u015bnie dlatego najdziwniejsze choroby \u015bwiata s\u0105 tak cenne dla nauki. Badaj\u0105c skrajnie rzadkie wyj\u0105tki, lekarze lepiej rozumiej\u0105, jak wygl\u0105da norma biologiczna.<\/p>\n Fibrodysplasia ossificans progressiva<\/strong> jest jedn\u0105 z najlepiej znanych ultrarzadkich chor\u00f3b ze wzgl\u0119du na niezwyk\u0142y obraz kliniczny. W jej przebiegu dochodzi do heterotopowego kostnienia<\/em>, czyli powstawania tkanki kostnej poza szkieletem. Uszkodzenia, mikrourazy, a czasem nawet zabiegi medyczne mog\u0105 wywo\u0142ywa\u0107 kolejne epizody narastania nieprawid\u0142owej ko\u015bci.<\/p>\n Dost\u0119pne dane wskazuj\u0105, \u017ce kluczow\u0105 rol\u0119 odgrywaj\u0105 mutacje wp\u0142ywaj\u0105ce na szlak sygna\u0142owy bia\u0142ek odpowiedzialnych za rozw\u00f3j ko\u015bci. Organizm b\u0142\u0119dnie interpretuje sygna\u0142y naprawcze i uruchamia program budowy ko\u015bci tam, gdzie trzeba raczej odbudowa\u0107 mi\u0119\u015bnie lub tkank\u0119 \u0142\u0105czn\u0105. To przyk\u0142ad choroby, w kt\u00f3rej prawid\u0142owy mechanizm fizjologiczny dzia\u0142a w nieprawid\u0142owym miejscu.<\/p>\n Choroba jest bardzo rzadka. Wiedza o niej pochodzi g\u0142\u00f3wnie z obserwacji klinicznych, rejestr\u00f3w pacjent\u00f3w i bada\u0144 genetycznych, a nie z du\u017cych bada\u0144 populacyjnych. Jej znaczenie naukowe jest jednak du\u017ce, bo pomaga zrozumie\u0107 proces gojenia, przebudowy tkanek i r\u00f3\u017cnicowania kom\u00f3rek.<\/p>\n Wrodzona niewra\u017cliwo\u015b\u0107 na b\u00f3l<\/strong> obejmuje grup\u0119 bardzo rzadkich zaburze\u0144, w kt\u00f3rych uszkodzone jest przewodzenie bod\u017ac\u00f3w b\u00f3lowych. Problem dotyczy zwykle obwodowego uk\u0142adu nerwowego, zw\u0142aszcza w\u0142\u00f3kien czuciowych odpowiedzialnych za wykrywanie uszkodzenia tkanek, temperatury i bod\u017ac\u00f3w potencjalnie niebezpiecznych.<\/p>\n U zdrowego cz\u0142owieka receptory b\u00f3lowe, czyli nocyceptory, reaguj\u0105 na zagro\u017cenie i wysy\u0142aj\u0105 sygna\u0142 przez nerwy do rdzenia kr\u0119gowego oraz m\u00f3zgu. To uruchamia odruch cofni\u0119cia r\u0119ki, unikanie przeci\u0105\u017cenia i zachowania ochronne. W niewra\u017cliwo\u015bci na b\u00f3l ten alarm nie dzia\u0142a prawid\u0142owo. Opisano przypadki os\u00f3b, kt\u00f3re nie zg\u0142asza\u0142y z\u0142ama\u0144, oparze\u0144 czy powa\u017cnych uraz\u00f3w, bo po prostu ich nie czu\u0142y.<\/p>\n Nie wszystkie postacie choroby s\u0105 takie same. U cz\u0119\u015bci chorych zaburzone jest te\u017c pocenie si\u0119, co utrudnia termoregulacj\u0119. To pokazuje, \u017ce w chorobach rzadkich jeden mechanizm mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na kilka uk\u0142ad\u00f3w jednocze\u015bnie: nerwowy, autonomiczny i kr\u0105\u017ceniowo-termiczny.<\/p>\n Narkolepsja nie jest \u201edziwna\u201d w sensie widowiskowym, ale biologicznie nale\u017cy do najbardziej interesuj\u0105cych chor\u00f3b neurologicznych. Jej g\u0142\u00f3wnym objawem jest nadmierna senno\u015b\u0107 dzienna, a u cz\u0119\u015bci os\u00f3b tak\u017ce katapleksja<\/strong>, czyli nag\u0142a utrata napi\u0119cia mi\u0119\u015bni wywo\u0142ywana emocjami. Pacjent pozostaje przytomny, ale cia\u0142o chwilowo \u201eodmawia wsp\u00f3\u0142pracy\u201d.<\/p>\n Badania kliniczne i laboratoryjne wskazuj\u0105, \u017ce w klasycznej narkolepsji z katapleksj\u0105 wa\u017cn\u0105 rol\u0119 odgrywa niedob\u00f3r hipokretyny<\/strong>, zwanej te\u017c oreksyn\u0105. To neuroprzeka\u017anik produkowany w podwzg\u00f3rzu, kt\u00f3ry pomaga stabilizowa\u0107 stan czuwania. Gdy tego uk\u0142adu brakuje, elementy snu REM mog\u0105 \u201ewdziera\u0107 si\u0119\u201d do czuwania. W\u0142a\u015bnie z tym wi\u0105\u017ce si\u0119 katapleksja, parali\u017c przysenny czy realistyczne omamy przy zasypianiu i wybudzaniu.<\/p>\n Dost\u0119pne dane sugeruj\u0105 t\u0142o autoimmunologiczne przynajmniej cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w, ale mechanizm nie zosta\u0142 jeszcze w pe\u0142ni poznany. To dobry przyk\u0142ad choroby, w kt\u00f3rej objawy s\u0105 dobrze opisane, natomiast pe\u0142na przyczyna biologiczna pozostaje cz\u0119\u015bciowo niejasna.<\/p>\n Prosopagnozja<\/strong>, czyli \u015blepota twarzy, polega na zaburzeniu rozpoznawania twarzy przy zachowanym podstawowym widzeniu. Osoba z prosopagnozj\u0105 mo\u017ce widzie\u0107 oczy, nos i usta, a mimo to nie rozpoznawa\u0107 znajomej osoby po samej twarzy. Musi wtedy polega\u0107 na g\u0142osie, sposobie chodzenia, fryzurze czy ubraniu.<\/p>\n Najcz\u0119\u015bciej wi\u0105\u017ce si\u0119 to z uszkodzeniem lub nieprawid\u0142owym dzia\u0142aniem obszar\u00f3w m\u00f3zgu odpowiedzialnych za analiz\u0119 twarzy, zw\u0142aszcza w p\u0142acie skroniowo-potylicznym. Opisano zar\u00f3wno postacie nabyte, na przyk\u0142ad po udarze czy urazie, jak i rozwojowe, obecne od dzieci\u0144stwa. W tych drugich przypadkach mechanizm mo\u017ce dotyczy\u0107 sieci po\u0142\u0105cze\u0144 neuronalnych, a nie pojedynczej ostrej zmiany.<\/p>\n To zaburzenie pokazuje, \u017ce m\u00f3zg nie \u201ewidzi\u201d \u015bwiata jako jednolitego obrazu. R\u00f3\u017cne cechy s\u0105 analizowane przez cz\u0119\u015bciowo wyspecjalizowane uk\u0142ady, a rozpoznawanie twarzy okazuje si\u0119 jedn\u0105 z najbardziej z\u0142o\u017conych funkcji percepcyjnych.<\/p>\n Syndrom obcej r\u0119ki<\/strong> to bardzo rzadkie zaburzenie neurologiczne, w kt\u00f3rym ko\u0144czyna wykonuje z\u0142o\u017cone ruchy niezale\u017cne od \u015bwiadomego zamiaru cz\u0142owieka. Chory mo\u017ce odczuwa\u0107, \u017ce r\u0119ka \u201edzia\u0142a sama\u201d, cho\u0107 pozostaje cz\u0119\u015bci\u0105 jego cia\u0142a. Zaburzenie opisywano m.in. po uszkodzeniach cia\u0142a modzelowatego, p\u0142at\u00f3w czo\u0142owych lub innych struktur integruj\u0105cych planowanie ruchu i poczucie sprawstwa.<\/p>\n Nie oznacza to, \u017ce r\u0119ka \u201ema w\u0142asn\u0105 wol\u0119\u201d w dos\u0142ownym sensie. Mechanizm dotyczy roz\u0142\u0105czenia mi\u0119dzy generowaniem ruchu a \u015bwiadomym odczuciem, \u017ce to ja<\/em> ten ruch zainicjowa\u0142em. W neurologii to niezwykle wa\u017cne, bo pokazuje, \u017ce poczucie kontroli nad w\u0142asnym cia\u0142em jest konstrukcj\u0105 m\u00f3zgu, a nie czym\u015b automatycznym.<\/p>\n Wi\u0119kszo\u015b\u0107 wiedzy o tym zespole pochodzi z opis\u00f3w przypadk\u00f3w i niewielkich serii klinicznych. To ogranicza mo\u017cliwo\u015b\u0107 formu\u0142owania szerokich wniosk\u00f3w, ale jednocze\u015bnie dostarcza cennych danych o organizacji ludzkiego m\u00f3zgu.<\/p>\n Nie ma jednej listy \u201enajdziwniejszych chor\u00f3b \u015bwiata\u201d, bo kryterium dziwno\u015bci jest kulturowe, a nie medyczne. To, co dla laika wydaje si\u0119 najbardziej niezwyk\u0142e, dla lekarza mo\u017ce by\u0107 po prostu skrajnym wariantem zaburzenia znanego mechanizmu biologicznego.<\/p>\n Warto te\u017c pami\u0119ta\u0107, \u017ce objawy tej samej choroby mog\u0105 r\u00f3\u017cni\u0107 si\u0119 nasileniem. W cz\u0119\u015bci zaburze\u0144 genetycznych znaczenie ma dok\u0142adny typ mutacji, w neurologicznych liczy si\u0119 lokalizacja uszkodzenia, a w autoimmunologicznych tempo i zakres reakcji odporno\u015bciowej. Wiek pojawienia si\u0119 objaw\u00f3w tak\u017ce ma znaczenie: choroba obecna od dzieci\u0144stwa mo\u017ce wp\u0142ywa\u0107 na rozw\u00f3j uk\u0142adu nerwowego inaczej ni\u017c zaburzenie nabyte w doros\u0142o\u015bci.<\/p>\n Ograniczeniem nauki jest skrajna rzadko\u015b\u0107 takich schorze\u0144. Dla wielu z nich nie istniej\u0105 du\u017ce randomizowane badania kliniczne, bo liczba pacjent\u00f3w na \u015bwiecie jest bardzo ma\u0142a. Z tego powodu cz\u0119\u015b\u0107 wiedzy opiera si\u0119 na dobrze opisanych pojedynczych przypadkach, seriach przypadk\u00f3w i rejestrach chor\u00f3b rzadkich. To cenne \u017ar\u00f3d\u0142a informacji, ale wymagaj\u0105 ostro\u017cnej interpretacji.<\/p>\n Niekt\u00f3re zjawiska uznawane przez media za \u201echoroby\u201d s\u0105 w rzeczywisto\u015bci objawami, zespo\u0142ami albo przej\u015bciowymi stanami neurologicznymi. Medycyna rozr\u00f3\u017cnia te poj\u0119cia, poniewa\u017c od tego zale\u017cy zrozumienie przyczyny i rokowania.<\/p>\n Historia bada\u0144 nad rzadkimi chorobami zaczyna\u0142a si\u0119 zwykle od dok\u0142adnej obserwacji klinicznej. Lekarze zauwa\u017cali powtarzalny zestaw niezwyk\u0142ych objaw\u00f3w u kilku pacjent\u00f3w, a nast\u0119pnie pr\u00f3bowali ustali\u0107, czy jest to ta sama jednostka chorobowa. Tak odkrywano wiele zespo\u0142\u00f3w neurologicznych jeszcze przed er\u0105 nowoczesnej genetyki.<\/p>\n P\u00f3\u017aniej do\u0142\u0105czy\u0142y badania obrazowe, laboratoryjne i molekularne. Neuroobrazowanie<\/strong>, takie jak rezonans magnetyczny, pokaza\u0142o, kt\u00f3re obszary m\u00f3zgu odpowiadaj\u0105 za rozpoznawanie twarzy czy poczucie sprawstwa ruchu. Badania genetyczne<\/strong> umo\u017cliwi\u0142y wykrycie mutacji zwi\u0105zanych z ultrarzadkimi chorobami ko\u015bci, nerw\u00f3w i metabolizmu. Badania kliniczne<\/strong> i rejestry pacjent\u00f3w<\/strong> pozwoli\u0142y opisa\u0107 naturalny przebieg chor\u00f3b oraz tworzy\u0107 bardziej precyzyjne kryteria diagnostyczne.<\/p>\n Cz\u0119\u015b\u0107 danych pochodzi te\u017c z bada\u0144 laboratoryjnych i modeli zwierz\u0119cych. Takie badania pomagaj\u0105 testowa\u0107 mechanizmy biologiczne, ale ich wynik\u00f3w nie wolno automatycznie przenosi\u0107 na ludzi. To szczeg\u00f3lnie wa\u017cne w chorobach rzadkich, gdzie pokusa wyci\u0105gania zbyt daleko id\u0105cych wniosk\u00f3w z ma\u0142ych pr\u00f3b jest du\u017ca.<\/p>\n Wsp\u00f3\u0142cze\u015bnie du\u017c\u0105 rol\u0119 odgrywa wsp\u00f3\u0142praca mi\u0119dzynarodowa. Poniewa\u017c pojedynczy o\u015brodek mo\u017ce mie\u0107 kontakt tylko z kilkoma pacjentami, \u0142\u0105czenie danych z wielu kraj\u00f3w jest kluczowe dla post\u0119pu diagnostyki i bada\u0144.<\/p>\n Tak, wi\u0119kszo\u015b\u0107 schorze\u0144 okre\u015blanych w ten spos\u00f3b to choroby rzadkie albo ultrarzadkie. Oznacza to, \u017ce wiedza o nich cz\u0119sto opiera si\u0119 na ograniczonych danych klinicznych, cho\u0107 niekt\u00f3re mechanizmy s\u0105 ju\u017c dobrze poznane.<\/p>\n Cz\u0119sto wymienia si\u0119 fibrodysplasia ossificans progressiva, poniewa\u017c prowadzi do kostnienia tkanek mi\u0119kkich. To jednak nie jest ranking medyczny, tylko popularne uproszczenie. R\u00f3wnie niezwyk\u0142e biologicznie mog\u0105 by\u0107 niewra\u017cliwo\u015b\u0107 na b\u00f3l, prosopagnozja czy syndrom obcej r\u0119ki.<\/p>\n Nie. Brak b\u00f3lu zwykle oznacza utrat\u0119 wa\u017cnego mechanizmu ochronnego. Osoba mo\u017ce nie zauwa\u017cy\u0107 urazu, oparzenia, przeci\u0105\u017cenia stawu lub post\u0119puj\u0105cego uszkodzenia tkanek.<\/p>\n Nie. Cz\u0119\u015b\u0107 chor\u00f3b ma pod\u0142o\u017ce genetyczne, ale inne wynikaj\u0105 z uszkodzenia m\u00f3zgu, chor\u00f3b autoimmunologicznych, zaburze\u0144 metabolicznych albo z\u0142o\u017conych interakcji kilku czynnik\u00f3w. Ten sam typ objawu mo\u017ce mie\u0107 r\u00f3\u017cne przyczyny.<\/p>\n Potrzebne s\u0105 powtarzalne obserwacje kliniczne, badania dodatkowe i por\u00f3wnanie wielu pacjent\u00f3w. Wsp\u00f3\u0142cze\u015bnie du\u017ce znaczenie maj\u0105 te\u017c testy genetyczne, neuroobrazowanie oraz mi\u0119dzynarodowe rejestry chor\u00f3b rzadkich.<\/p>\n Nie wszystkie. W cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w dost\u0119pne jest g\u0142\u00f3wnie leczenie objawowe i zapobieganie powik\u0142aniom. W innych rozwijane s\u0105 terapie celowane, ale wyniki wymagaj\u0105 dalszego potwierdzenia lub dotycz\u0105 tylko wybranych postaci choroby.<\/p>\n Bo ich objawy s\u0105 nietypowe i \u0142atwo przyci\u0105gaj\u0105 uwag\u0119. Problem polega na tym, \u017ce uproszczone relacje cz\u0119sto pomijaj\u0105 mechanizm choroby, codzienne trudno\u015bci pacjent\u00f3w i ograniczenia wiedzy naukowej.<\/p>\n Przede wszystkim tego, jak precyzyjnie dzia\u0142a zdrowy organizm. Rzadkie zaburzenia pokazuj\u0105, \u017ce b\u00f3l, sen, ruch, pami\u0119\u0107 twarzy czy gojenie tkanek nie s\u0105 oczywisto\u015bci\u0105, lecz wynikiem wsp\u00f3\u0142pracy wielu kom\u00f3rek, narz\u0105d\u00f3w i uk\u0142ad\u00f3w fizjologicznych.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Najdziwniejsze choroby \u015bwiata naprawd\u0119 istniej\u0105, ale zwykle nie s\u0105 \u201etajemniczymi kl\u0105twami\u201d, tylko bardzo rzadkimi zaburzeniami o daj\u0105cym si\u0119 opisa\u0107 pod\u0142o\u017cu genetycznym, immunologicznym, neurologicznym lub metabolicznym. Ich objawy bywaj\u0105 zaskakuj\u0105ce: niekt\u00f3re…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":1531,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[324],"tags":[328,327,330,331,329],"class_list":["post-1532","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ciekawostki","tag-fibrodysplasia-ossificans-progressiva","tag-najdziwniejsze-choroby-swiata","tag-narkolepsja","tag-prosopagnoz","tag-wrodzona-niewrazliwosc-na-bol"],"yoast_head":"\nMechanizm biologiczny: co si\u0119 psuje w organizmie?<\/h2>\n
Choroba \u201ekamiennego cz\u0142owieka\u201d: gdy organizm tworzy ko\u015b\u0107 w z\u0142ym miejscu<\/h3>\n
Brak b\u00f3lu nie jest supermoc\u0105: wrodzona niewra\u017cliwo\u015b\u0107 na b\u00f3l<\/h3>\n
Narkolepsja: gdy granica mi\u0119dzy snem a czuwaniem staje si\u0119 niestabilna<\/h3>\n
Prosopagnozja: widzie\u0107 twarz, ale jej nie rozpoznawa\u0107<\/h3>\n
Syndrom obcej r\u0119ki i inne rzadkie zaburzenia poczucia kontroli<\/h3>\n
Najwa\u017cniejsze informacje<\/h2>\n
\n\n
\n \nFakt<\/th>\n Wyja\u015bnienie<\/th>\n Co m\u00f3wi nauka<\/th>\n Ciekawostka<\/th>\n<\/tr>\n<\/thead>\n \n Brak b\u00f3lu mo\u017ce by\u0107 chorob\u0105<\/td>\n Wrodzona niewra\u017cliwo\u015b\u0107 na b\u00f3l wynika z zaburze\u0144 przewodzenia bod\u017ac\u00f3w czuciowych<\/td>\n Dobrze udokumentowano genetyczne i neurologiczne pod\u0142o\u017ce cz\u0119\u015bci przypadk\u00f3w, ale choroba jest skrajnie rzadka<\/td>\n B\u00f3l, zwykle kojarzony wy\u0142\u0105cznie negatywnie, jest jednym z najwa\u017cniejszych system\u00f3w ochronnych organizmu<\/td>\n<\/tr>\n \n Tkanki mi\u0119kkie mog\u0105 kostnie\u0107<\/td>\n W fibrodysplasia ossificans progressiva organizm uruchamia program tworzenia ko\u015bci poza szkieletem<\/td>\n Mechanizm genetyczny jest dobrze poznany, ale leczenie przyczynowe nadal pozostaje ograniczone<\/td>\n To jedna z chor\u00f3b, kt\u00f3re zmieni\u0142y rozumienie sygna\u0142\u00f3w steruj\u0105cych rozwojem ko\u015bci<\/td>\n<\/tr>\n \n Sen mo\u017ce \u201ewkracza\u0107\u201d w czuwanie<\/td>\n Narkolepsja wi\u0105\u017ce si\u0119 z niestabilno\u015bci\u0105 uk\u0142adu reguluj\u0105cego czuwanie i faz\u0119 REM<\/td>\n Badania kliniczne potwierdzaj\u0105 rol\u0119 hipokretyny w cz\u0119\u015bci postaci choroby<\/td>\n Katapleksja bywa wywo\u0142ywana \u015bmiechem, zaskoczeniem lub silnym wzruszeniem<\/td>\n<\/tr>\n \n Mo\u017cna widzie\u0107 twarz i jej nie rozpoznawa\u0107<\/td>\n Prosopagnozja dotyczy wyspecjalizowanych sieci m\u00f3zgowych odpowiedzialnych za identyfikacj\u0119 twarzy<\/td>\n Opisano zar\u00f3wno postacie nabyte, jak i rozwojowe; wiele danych pochodzi z neuroobrazowania i bada\u0144 neuropsychologicznych<\/td>\n Osoby z prosopagnozj\u0105 cz\u0119sto \u015bwietnie rozpoznaj\u0105 ludzi po g\u0142osie lub sylwetce<\/td>\n<\/tr>\n \n R\u0119ka mo\u017ce wykonywa\u0107 ruchy bez poczucia sprawstwa<\/td>\n Syndrom obcej r\u0119ki wynika z zaburze\u0144 sieci odpowiedzialnych za planowanie ruchu i \u015bwiadom\u0105 kontrol\u0119<\/td>\n To rzadkie zjawisko opisane g\u0142\u00f3wnie w badaniach klinicznych i pojedynczych przypadkach<\/td>\n Choroba jest wa\u017cna dla nauki, bo pokazuje, jak m\u00f3zg buduje poczucie \u201eto ja poruszam r\u0119k\u0105\u201d<\/td>\n<\/tr>\n \n Rzadko\u015b\u0107 utrudnia badania<\/td>\n W wielu takich chorobach trudno zebra\u0107 du\u017ce grupy pacjent\u00f3w do bada\u0144<\/td>\n Wiedza cz\u0119sto opiera si\u0119 na rejestrach, obserwacjach i opisach przypadk\u00f3w, a nie na du\u017cych metaanalizach<\/td>\n Jedna rzadka choroba potrafi dostarczy\u0107 wiedzy przydatnej dla znacznie cz\u0119stszych schorze\u0144<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n Wyj\u0105tki, ograniczenia i r\u00f3\u017cnice mi\u0119dzy pacjentami<\/h2>\n
Mity i nieporozumienia<\/h2>\n
\n
Jak lekarze i naukowcy odkrywali te zjawiska?<\/h2>\n
Ciekawostki o najdziwniejszych chorobach \u015bwiata<\/h2>\n
\n
FAQ<\/h2>\n
Czy najdziwniejsze choroby \u015bwiata s\u0105 naprawd\u0119 bardzo rzadkie?<\/h3>\n
Jaka choroba uchodzi za jedn\u0105 z najbardziej niezwyk\u0142ych?<\/h3>\n
Czy brak odczuwania b\u00f3lu oznacza, \u017ce organizm jest zdrowszy?<\/h3>\n
Czy dziwne objawy zawsze maj\u0105 pod\u0142o\u017ce genetyczne?<\/h3>\n
Sk\u0105d lekarze wiedz\u0105, \u017ce to osobna choroba, a nie zbieg przypadk\u00f3w?<\/h3>\n
Czy wszystkie takie choroby da si\u0119 leczy\u0107?<\/h3>\n
Dlaczego media tak ch\u0119tnie opisuj\u0105 rzadkie choroby?<\/h3>\n
Czego ucz\u0105 nas najdziwniejsze choroby \u015bwiata?<\/h3>\n