Hipertriglicerydemia to podwyższone stężenie triglicerydów, czyli trójglicerydów, we krwi. Nie jest to pojedyncza choroba w ścisłym znaczeniu, ale nieprawidłowy wynik badania laboratoryjnego i zaburzenie metaboliczne, które może być samodzielnym problemem zdrowotnym albo elementem innych chorób, zwłaszcza otyłości, cukrzycy typu 2, zespołu metabolicznego i niektórych wrodzonych dyslipidemii. U części osób nie daje żadnych objawów, ale przy znacznie podwyższonych wartościach zwiększa ryzyko ostrego zapalenia trzustki, a często współistnieje także ze zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym. Artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje indywidualnej oceny lekarskiej.

Czym jest hipertriglicerydemia?

Hipertriglicerydemia, nazywana także zwiększonym stężeniem triglicerydów lub hipertrójglicerydemią, należy do grupy dyslipidemii, czyli zaburzeń stężenia tłuszczów we krwi. Triglicerydy są podstawową formą magazynowania energii w organizmie. Po posiłku są transportowane we krwi głównie w chylomikronach, a między posiłkami także w lipoproteinach VLDL wytwarzanych w wątrobie.

To ważne rozróżnienie: hipertriglicerydemia nie jest objawem takim jak ból czy gorączka, lecz odchyleniem biochemicznym, które może wynikać z różnych przyczyn. Może mieć charakter:

• pierwotny – związany z predyspozycją genetyczną,
• wtórny – spowodowany inną chorobą, stylem życia, alkoholem lub lekami,
• mieszany – gdy nakładają się czynniki genetyczne i nabyte.

Najczęściej problem dotyczy układu metabolicznego, sercowo-naczyniowego, wątroby i trzustki. Nie jest to choroba zakaźna, autoimmunologiczna ani nowotworowa. W części przypadków ma podłoże genetyczne, ale zdecydowanie częściej rozwija się w związku z zaburzeniami metabolicznymi i czynnikami środowiskowymi.

W praktyce klinicznej znaczenie mają nie tylko same wartości triglicerydów, ale także cały profil lipidowy, obecność cholesterolu nie-HDL, LDL, HDL, chorób współistniejących oraz indywidualne ryzyko sercowo-naczyniowe. U wielu osób umiarkowana hipertriglicerydemia jest markerem nadmiaru tkanki tłuszczowej trzewnej, insulinooporności i zaburzeń gospodarki węglowodanowej.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Bezpośrednią przyczyną hipertriglicerydemii jest zaburzenie równowagi między produkcją i dostarczaniem triglicerydów a ich usuwaniem z krwi. W praktyce oznacza to zwykle nadmierną syntezę VLDL w wątrobie, upośledzony rozkład triglicerydów przez lipazę lipoproteinową lub oba mechanizmy jednocześnie.

Potwierdzone naukowo przyczyny wtórne obejmują:

• otyłość, zwłaszcza brzuszną,
• insulinooporność i cukrzycę typu 2, szczególnie źle wyrównaną,
• nadmierne spożycie alkoholu,
• dietę bogatą w cukry proste, napoje słodzone i nadmiar kalorii,
• przewlekłą chorobę nerek i zespół nerczycowy,
• niedoczynność tarczycy,
• stłuszczenie wątroby związane z zaburzeniami metabolicznymi,
• ciążę, zwłaszcza w późniejszych trymestrach,
• niektóre leki, między innymi część glikokortykosteroidów, estrogenów doustnych, retinoidów, niektórych leków immunosupresyjnych, części beta-adrenolityków, tiazydów, leków przeciwretrowirusowych i niektórych leków przeciwpsychotycznych.

Przyczyny pierwotne, genetyczne są rzadsze, ale bardzo ważne przy ciężkiej hipertriglicerydemii, zwłaszcza występującej od młodego wieku. Należą do nich rodzinne postacie zaburzeń metabolizmu chylomikronów i VLDL, w tym niedobory lub zaburzenia białek uczestniczących w działaniu lipazy lipoproteinowej. W takich sytuacjach stężenia triglicerydów mogą być bardzo wysokie i prowadzić do nawrotowego zapalenia trzustki.

Czynniki ryzyka modyfikowalne to:

• nadwaga i otyłość,
• mała aktywność fizyczna,
• regularne picie alkoholu,
• dieta obfitująca w cukry proste i wysoko przetworzoną żywność,
• złe wyrównanie cukrzycy,
• palenie tytoniu pośrednio związane z gorszym profilem metabolicznym.

Czynniki ryzyka niemodyfikowalne obejmują:

• obciążenie rodzinne i warianty genetyczne,
• wiek,
• męską płeć w części populacji przed menopauzą, choć po menopauzie różnice mogą się zmniejszać,
• niektóre choroby przewlekłe i uwarunkowania hormonalne.

Warto podkreślić, że czynnik ryzyka nie jest tym samym co bezpośrednia przyczyna. Na przykład otyłość zwiększa prawdopodobieństwo hipertriglicerydemii, ale nie u każdej osoby z otyłością do niej dojdzie. Z kolei ciężka postać może wystąpić także u osoby szczupłej z dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu lipidów.

Objawy

U większości osób hipertriglicerydemia przez długi czas przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo w badaniu krwi. To typowe zwłaszcza dla łagodnych i umiarkowanych wartości.

Jeśli objawy występują, zwykle są nieswoiste lub wynikają z przyczyny podstawowej, a nie z samego podwyższenia triglicerydów. Mogą należeć do nich:

• uczucie zmęczenia i obniżona tolerancja wysiłku, częściej związane z towarzyszącą otyłością, cukrzycą lub niedoczynnością tarczycy,
• dolegliwości ze strony choroby podstawowej, na przykład wzmożone pragnienie i częste oddawanie moczu przy źle kontrolowanej cukrzycy,
• objawy tłuszczaków lub kępek żółtych wysiewnych przy bardzo wysokich stężeniach triglicerydów,
• rzadziej powiększenie wątroby lub śledziony, szczególnie w ciężkich, wrodzonych zaburzeniach lipidowych.

Przy skrajnie wysokich stężeniach może pojawić się lipemiczne osocze, czyli mętna, mleczna próbka krwi. To cecha laboratoryjna, a nie objaw odczuwany przez chorego.

Podobne objawy, jak ból brzucha, nudności czy zmęczenie, mogą występować w wielu innych chorobach. Same w sobie nie potwierdzają hipertriglicerydemii.

Przebieg

Przebieg zależy od przyczyny i nasilenia zaburzenia. Łagodna lub umiarkowana hipertriglicerydemia często ma przebieg przewlekły i skąpoobjawowy. Może utrzymywać się latami, zwłaszcza jeśli współistnieją otyłość, insulinooporność i nieprawidłowa dieta.

Ciężka hipertriglicerydemia może przebiegać nawrotowo lub gwałtownie się nasilać pod wpływem alkoholu, infekcji, ciąży, źle wyrównanej cukrzycy albo niektórych leków. W takim przypadku najważniejszym zagrożeniem jest ostre zapalenie trzustki.

Nie ma jednego uniwersalnego podziału klinicznego obowiązującego we wszystkich krajach, ale powszechnie odróżnia się postacie:

• łagodne do umiarkowanych,
• duże,
• bardzo duże lub ciężkie.

Progi liczbowe mogą się nieco różnić między wytycznymi i laboratoriami. Dlatego interpretacja wyniku powinna uwzględniać lokalne normy, sposób pobrania próbki i kontekst kliniczny.

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na badaniu laboratoryjnym krwi, zwykle w ramach lipidogramu. Ocenia się stężenie triglicerydów, a równocześnie także cholesterol całkowity, LDL, HDL oraz często cholesterol nie-HDL. Coraz częściej dopuszcza się oznaczenia nie na czczo, ale przy wyraźnie podwyższonym wyniku lekarz może zalecić powtórzenie badania lub oznaczenie na czczo, zwłaszcza jeśli wynik ma wpływ na dalsze decyzje.

W diagnostyce ważne są:

• wywiad – dieta, alkohol, masa ciała, aktywność fizyczna, choroby przewlekłe, leki, wywiad rodzinny, przebyte zapalenie trzustki,
• badanie fizykalne – ocena otyłości brzusznej, ciśnienia tętniczego, cech insulinooporności, kępek żółtych, powiększenia wątroby,
• badania laboratoryjne – glukoza lub hemoglobina glikowana, TSH, próby wątrobowe, kreatynina i ocena funkcji nerek, czasem badanie moczu,
• badania dodatkowe – zależnie od sytuacji klinicznej, na przykład USG jamy brzusznej przy podejrzeniu stłuszczenia wątroby lub zapalenia trzustki,
• badania genetyczne – nie rutynowo u wszystkich, ale mogą mieć znaczenie przy bardzo wysokich stężeniach od dzieciństwa, dodatnim wywiadzie rodzinnym lub nawrotowym zapaleniu trzustki bez uchwytnej przyczyny wtórnej.

Ograniczenia diagnostyki są istotne. Wynik triglicerydów może się wyraźnie zmieniać po obfitym posiłku, alkoholu, w czasie infekcji, w ciąży lub przy niektórych lekach. Dlatego pojedynczy nieprawidłowy pomiar nie zawsze odzwierciedla utrwalone zaburzenie. Zdarzają się też wyniki trudne do interpretacji przy bardzo wysokiej lipemii, gdy część oznaczeń lipidowych staje się mniej wiarygodna.

Badania przesiewowe w kierunku zaburzeń lipidowych są zalecane w określonych grupach dorosłych zależnie od wieku, ryzyka sercowo-naczyniowego i krajowych wytycznych. Częściej bada się osoby z cukrzycą, otyłością, nadciśnieniem, przewlekłą chorobą nerek, wywiadem rodzinnym w kierunku przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych lub dyslipidemii oraz po przebytym ostrym zapaleniu trzustki.

W diagnostyce różnicowej lekarz bierze pod uwagę przede wszystkim przyczyny wtórne, rodzinne dyslipidemie mieszane oraz inne stany powodujące ból brzucha, zmęczenie lub nieprawidłowe wyniki lipidogramu.

Leczenie

Leczenie hipertriglicerydemii zależy od nasilenia zaburzenia, ryzyka sercowo-naczyniowego, przyczyny podstawowej i ryzyka ostrego zapalenia trzustki. Nie istnieje jeden schemat odpowiedni dla wszystkich.

Podstawą postępowania, gdy jest do tego wskazanie, jest leczenie przyczyn wtórnych. Obejmuje to między innymi poprawę wyrównania cukrzycy, leczenie niedoczynności tarczycy, ograniczenie alkoholu, przegląd przyjmowanych leków i leczenie chorób nerek lub wątroby zgodnie z zaleceniami lekarza.

Zmiana stylu życia ma potwierdzoną skuteczność, szczególnie w łagodnej i umiarkowanej hipertriglicerydemii. Najczęściej zaleca się:

• redukcję masy ciała, jeśli występuje nadwaga lub otyłość,
• regularną aktywność fizyczną dostosowaną do stanu zdrowia,
• ograniczenie alkoholu, a przy wysokich wartościach często całkowitą abstynencję,
• zmniejszenie spożycia cukrów prostych i produktów wysoko przetworzonych,
• dobór ilości i jakości tłuszczów w diecie zgodnie z indywidualnymi zaleceniami,
• kontrolę całkowitej podaży kalorii.

Przy ciężkiej hipertriglicerydemii dieta bywa bardziej restrykcyjna, zwłaszcza w zakresie tłuszczu, ponieważ celem staje się szybkie zmniejszenie ryzyka zapalenia trzustki. Takie postępowanie powinno być prowadzone pod nadzorem lekarza i często dietetyka klinicznego.

W leczeniu farmakologicznym stosuje się główne grupy leków zależnie od sytuacji klinicznej:

• statyny – przede wszystkim w celu redukcji ryzyka sercowo-naczyniowego; obniżają także triglicerydy w pewnym stopniu, zwłaszcza gdy są podwyższone umiarkowanie,
• fibraty – często rozważane przy wyższych stężeniach triglicerydów, szczególnie gdy celem jest zmniejszenie ryzyka zapalenia trzustki,
• kwasy omega-3 w postaciach stosowanych medycznie – w wybranych sytuacjach klinicznych; skuteczność zależy od preparatu i dawki, a suplementy diety nie są równoważne lekom,
• inne terapie specjalistyczne – w rzadkich, ciężkich, zwykle genetycznych postaciach, prowadzone w ośrodkach specjalistycznych.

W ostrym zapaleniu trzustki związanym z bardzo wysokimi triglicerydami konieczne jest leczenie szpitalne. Dobór metod zależy od ciężkości stanu, wyników badań, chorób współistniejących i lokalnych procedur. W piśmiennictwie opisuje się różne strategie obniżania triglicerydów w stanach ostrych, ale decyzja zawsze wymaga indywidualnej oceny medycznej.

Najważniejsze ograniczenia terapii to możliwość działań niepożądanych leków, interakcji z innymi preparatami oraz różna skuteczność zależnie od mechanizmu zaburzenia. W trakcie leczenia monitoruje się zwykle lipidogram, parametry wątrobowe, czasem czynność nerek, glikemię i ewentualne objawy niepożądane. Celem nie jest wyłącznie „poprawa wyniku”, ale zmniejszenie realnego ryzyka powikłań.

Powikłania

Najpoważniejszym bezpośrednim powikłaniem ciężkiej hipertriglicerydemii jest ostre zapalenie trzustki. Ryzyko wzrasta wraz ze stężeniem triglicerydów, choć nie ma jednego progu gwarantującego wystąpienie lub brak tego powikłania. U części chorych dochodzi do nawrotów, hospitalizacji, martwicy trzustki, niewydolności narządowej i długotrwałych następstw metabolicznych.

Drugim ważnym obszarem jest ryzyko sercowo-naczyniowe. Umiarkowana i przewlekła hipertriglicerydemia często współistnieje z niskim HDL, zwiększoną liczbą aterogennych cząstek resztkowych, otyłością i cukrzycą. Dostępne dane wskazują, że podwyższone triglicerydy są markerem zwiększonego ryzyka miażdżycy, choć dokładny udział samych triglicerydów jako niezależnej przyczyny jest bardziej złożony niż w przypadku cholesterolu LDL.

Do innych możliwych problemów należą:

• stłuszczenie wątroby związane z zaburzeniami metabolicznymi,
• nawracające bóle brzucha w ciężkich postaciach,
• kępki żółte wysiewne,
• pogorszenie jakości życia przez przewlekłe leczenie i konieczność restrykcji dietetycznych,
• obciążenie psychiczne związane z chorobą przewlekłą, zwłaszcza gdy ma podłoże rodzinne i dotyczy kilku członków rodziny.

Rokowanie

Rokowanie zależy przede wszystkim od wysokości triglicerydów, przyczyny zaburzenia, obecności cukrzycy, otyłości, chorób sercowo-naczyniowych i od tego, czy uda się ograniczyć czynniki wtórne. W wielu przypadkach umiarkowana hipertriglicerydemia poprawia się po redukcji masy ciała, zmianie diety, ograniczeniu alkoholu i leczeniu choroby podstawowej.

Gdy problem ma podłoże genetyczne, całkowite trwałe „wyleczenie” zwykle nie jest możliwe, ale często można zmniejszyć ryzyko powikłań dzięki stałemu monitorowaniu i leczeniu. Rokowanie pogarszają bardzo wysokie stężenia triglicerydów, nawrotowe zapalenie trzustki, słabo kontrolowana cukrzyca, przewlekła choroba nerek oraz brak możliwości wyeliminowania przyczyny wtórnej.

Najważniejsze informacje o hipertriglicerydemii

Obszar	Najważniejsze informacje	Znaczenie kliniczne	Ważne zastrzeżenie
Definicja	Hipertriglicerydemia oznacza podwyższone stężenie triglicerydów we krwi i należy do dyslipidemii.	Może być wskaźnikiem zaburzeń metabolicznych albo samodzielnym problemem zwiększającym ryzyko powikłań.	To nie to samo co pojedyncza choroba narządu; jest to wynik badania i zaburzenie metaboliczne o różnych przyczynach.
Najczęstsze przyczyny	Najczęściej współistnieje z otyłością, insulinoopornością, cukrzycą typu 2, alkoholem, dietą wysokocukrową i niektórymi lekami.	Rozpoznanie przyczyny decyduje o wyborze leczenia i o możliwości trwałej poprawy.	U części osób występuje podłoże genetyczne, zwłaszcza przy bardzo wysokich wartościach od młodego wieku.
Objawy	Zwykle brak objawów; czasem pojawiają się kępki żółte wysiewne lub objawy choroby podstawowej.	Bezobjawowy przebieg sprawia, że znaczenie mają badania kontrolne u osób z grup ryzyka.	Zmęczenie czy ból brzucha są nieswoiste i mogą mieć wiele innych przyczyn.
Najgroźniejsze powikłanie	Ciężka hipertriglicerydemia może prowadzić do ostrego zapalenia trzustki.	To stan potencjalnie zagrażający życiu, zwykle wymagający pilnej diagnostyki i leczenia szpitalnego.	Ryzyko rośnie wraz ze stężeniem triglicerydów, ale nie da się go ocenić wyłącznie na podstawie jednego objawu.
Diagnostyka	Podstawą jest lipidogram oraz ocena glikemii, tarczycy, nerek, wątroby, leków i wywiadu rodzinnego.	Pozwala to odróżnić postać wtórną od rodzinnej i zaplanować dalsze postępowanie.	Wynik może przejściowo wzrosnąć po posiłku, alkoholu lub w czasie choroby, dlatego czasem potrzebne jest powtórzenie badania.
Leczenie	Obejmuje zmianę stylu życia, leczenie przyczyn wtórnych i w wybranych przypadkach leki, takie jak statyny, fibraty czy preparaty omega-3 o potwierdzonym zastosowaniu medycznym.	Celem jest ograniczenie ryzyka zapalenia trzustki i powikłań sercowo-naczyniowych.	Dobór terapii zależy od całego obrazu klinicznego; suplementy diety nie zastępują leczenia zaleconego przez lekarza.
Profilaktyka	Największe znaczenie mają prawidłowa masa ciała, aktywność fizyczna, ograniczenie alkoholu i kontrola cukrzycy.	Działania te zmniejszają ryzyko wystąpienia i nawrotu hipertriglicerydemii oraz poprawiają ogólny profil metaboliczny.	Nie wszystkie przypadki da się całkowicie zapobiec, zwłaszcza przy silnym podłożu genetycznym.
Szczególne grupy	Szczególnej uwagi wymagają kobiety w ciąży z wysokimi triglicerydami, dzieci z podejrzeniem choroby rodzinnej i osoby po przebytym zapaleniu trzustki.	U tych pacjentów szybciej rozważa się pogłębioną diagnostykę i ścisłe monitorowanie.	Zalecenia mogą się różnić między krajami i zawsze wymagają indywidualnej oceny medycznej.

Profilaktyka i zmniejszanie ryzyka

Profilaktyka pierwotna i wtórna hipertriglicerydemii opiera się głównie na kontroli czynników modyfikowalnych. Najlepiej udokumentowane znaczenie mają:

• utrzymywanie prawidłowej masy ciała lub stopniowa redukcja nadwagi,
• regularna aktywność fizyczna,
• ograniczenie alkoholu, a przy wysokich stężeniach często jego unikanie,
• ograniczenie nadmiaru cukrów prostych i słodzonych napojów,
• leczenie i monitorowanie cukrzycy, nadciśnienia oraz innych elementów zespołu metabolicznego,
• okresowa kontrola lipidogramu u osób z grup ryzyka,
• przegląd leków mogących podnosić triglicerydy, jeśli jest to klinicznie uzasadnione.

W rodzinach, w których występują ciężkie zaburzenia lipidowe lub zapalenie trzustki związane z wysokimi triglicerydami, lekarz może zalecić szerszą ocenę krewnych. Dzieci i młodzież z podejrzeniem rodzinnej dyslipidemii wymagają postępowania prowadzonego przez specjalistów.

W ciąży stężenie triglicerydów fizjologicznie rośnie, ale u części kobiet z predyspozycją może osiągać niebezpieczne wartości. Dlatego ciężarna z wcześniejszą hipertriglicerydemią, cukrzycą lub przebytym zapaleniem trzustki wymaga szczególnej kontroli.

Kiedy należy pilnie szukać pomocy medycznej?

Pilnej oceny medycznej wymagają objawy mogące sugerować ostre zapalenie trzustki lub ciężkie powikłania metaboliczne. Należą do nich:

• silny, narastający ból w górnej części brzucha, często promieniujący do pleców,
• uporczywe nudności i wymioty,
• gorączka, znaczne osłabienie, odwodnienie,
• objawy zaburzeń świadomości lub znacznego pogorszenia stanu ogólnego.

Jeśli jednocześnie występują objawy nagłe, takie jak utrata przytomności, duszność, silny ból w klatce piersiowej lub objawy udaru, należy pilnie wezwać pomoc medyczną. Nie powinno się samodzielnie próbować leczyć takich stanów w domu.

Mity i nieporozumienia

Mit 1: wysokie triglicerydy zawsze dają objawy.

Nie. Większość przypadków przebiega bezobjawowo i jest wykrywana w badaniach kontrolnych.

Mit 2: skoro cholesterol LDL jest prawidłowy, triglicerydy nie mają znaczenia.

To nieprawda. Wysokie triglicerydy mogą zwiększać ryzyko zapalenia trzustki, a często są też sygnałem poważnych zaburzeń metabolicznych.

Mit 3: każdy preparat omega-3 działa tak samo.

Nie. Preparaty lecznicze oceniane w badaniach klinicznych nie są równoważne suplementom diety o niepewnym składzie i dawce.

Mit 4: wystarczy schudnąć i problem zniknie u wszystkich.

Redukcja masy ciała często pomaga, ale nie każdy przypadek wynika wyłącznie ze stylu życia. Przyczyna może być genetyczna, hormonalna lub polekowa.

Mit 5: jeden zły wynik oznacza przewlekłą chorobę.

Niekoniecznie. Triglicerydy mogą przejściowo wzrastać po alkoholu, obfitym posiłku lub w czasie infekcji. Czasem potrzebne jest powtórzenie badania i szersza ocena.

Czy hipertriglicerydemia to to samo co wysoki cholesterol?

Nie. Oba zaburzenia należą do dyslipidemii, ale dotyczą innych składników lipidogramu. Hipertriglicerydemia oznacza podwyższone triglicerydy, a hipercholesterolemia dotyczy głównie cholesterolu, zwłaszcza LDL.

Czy można mieć hipertriglicerydemię przy prawidłowej masie ciała?

Tak. Chociaż nadwaga i otyłość są częstymi czynnikami ryzyka, zaburzenie może występować także u osób szczupłych, zwłaszcza przy podłożu genetycznym, cukrzycy, niedoczynności tarczycy lub po niektórych lekach.

Czy badanie triglicerydów zawsze trzeba wykonywać na czczo?

Nie zawsze. W wielu sytuacjach lipidogram wykonuje się także nie na czczo. Jednak przy wyraźnie podwyższonym wyniku, podejrzeniu ciężkiej hipertriglicerydemii lub planowaniu dalszej diagnostyki lekarz może zalecić oznaczenie na czczo.

Czy alkohol naprawdę tak silnie podnosi triglicerydy?

Tak, u części osób bardzo wyraźnie. Alkohol zwiększa syntezę triglicerydów w wątrobie i może prowokować gwałtowne pogorszenie, szczególnie u osób z już istniejącą dyslipidemią.

Czy hipertriglicerydemia jest dziedziczna?

Może być. Część przypadków ma tło rodzinne i wielogenowe, a rzadsze ciężkie postacie wynikają z konkretnych zaburzeń genetycznych. Podejrzenie rośnie, gdy bardzo wysokie wartości występują od młodego wieku lub w kilku osobach spokrewnionych.

Czy wysokie triglicerydy zawsze wymagają leków?

Nie. W łagodniejszych postaciach leczenie często zaczyna się od korekty stylu życia i leczenia przyczyn wtórnych. Leki rozważa się zależnie od stężenia triglicerydów, ryzyka sercowo-naczyniowego, ryzyka zapalenia trzustki i chorób współistniejących.

Czy hipertriglicerydemię można całkowicie wyleczyć?

Czasem można trwale znormalizować wartości, jeśli przyczyną jest odwracalny czynnik wtórny, na przykład alkohol lub niewyrównana cukrzyca. W postaciach przewlekłych i genetycznych zwykle mówi się raczej o skutecznej kontroli niż o definitywnym wyleczeniu.

Czy dzieci też mogą mieć hipertriglicerydemię?

Tak, choć ciężkie przypadki u dzieci są rzadsze i częściej sugerują podłoże rodzinne lub wtórne zaburzenia metaboliczne. Takie sytuacje wymagają oceny przez lekarza i często konsultacji specjalistycznej.